Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego
Artykuł opublikowany w Urologii Polskiej 1981/34/3-4.

Pierwsze obserwacje na temat współistnienia wad twarzy, małżowin ustanych i nerek ogłosił Potter w r. 1946. Od tego czasu ukazało sdę kilka publikacji na ten temat. Anomalie uszu i nerek stanowią także objawy wielu mniej lub bardziej znanych zespołów wad wrodzonych (1?5).

Pod wpływem skąpych doniesień o współistnieniu wad uszu i układu moczowo-płciowego, w maku 1975 podjęto własne badania w celu spraw­dzenia tych wiadomości (5). Porównano 2 grupy chorych w wieku od 5 do 60 lat, leczonych w Poradni i Klinice Urologicznej ICh AM w Łodzi w latach 1974?1975. Pierwszą grupę stanowiło 100 chorych z wadami rozwojowymi układu moczowo-płciowego, stwierdzonymi na podstawie badania przedmiotowego i urograficznego: u 64 chorych rozpoznano wady nerek (brak nerki, nerkę podkowiastą, nerkę podwójną, nerki skrzyżo-wane, niecałkowity zwrot nerki, wodonercze wrodzone i torbielowatość nerek), w 7 przypadkach ? odpływ moczowodowo-pęcherzowy i w 29 przypadkach ? anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych (spodziectwo lub stulejkę). Druga, kontrolna grupa składała się ze 100 osób, u których badaniami urograficznymi wyłączano istnienie wad roz­wojowych. U wszystkich osób z wadami układu moczowo-płciowego i osób i grupy kontrolnej badano wielkość, symetrię, ułożenie na czaszce, kształt oraz rzeźbę małżowin usznych i uzyskane dane porównywano z normami antropometrycznymi ucha zewnętrznego. Zaobserwowane ano­malie należały do grupy tzw. małych wad małżowiny (asymetria wiel­kości lub kształtu, zaburzenia rysunku obrąbka, grobelki, przeciwskrawka lub płatka), albo polegały na odstawaniu małżowin usznych. Ogółem w grupie chorych z wadami układu moczowopłciowego stwierdzono anomalie 'małżowin usznych u 65 chorych, a małżowiny prawidłowe u 35 chorych, natomiast w grupie kontrolnej ? małżowiny nieprawidłowe u 28, a prawidłowe u 72 osób. Uzyskane różnice wskazują na ponad 2 razy częstsze istnienie nieprawidłowych małżowin usznych u cho­rych z wadami układu moczowo-płciowego w porównaniu z grupą kon­trolną. Wyniki badań poddano analizie statystycznej testem chi2, która pozwoliła uznać hipotezę o istotnymi współwystępowaniu wad małżowin usznych z wadami układu moczowo-płciowego za udowodnioną (chi2 = 27,514 > chi2 0,05 = 3,841).

Talk więc [wszelkie ?małe" wady, mimo że same nie stanowią zwykle problemu leczniczego, mogą wskazywać na współistnienie ukrytych ano-mallii. Badania te potwierdziły słuszność sugestii wielu embriologów, epi­demiologów i klinicystów, iż w razie stwierdzenia jednej, choćby ?małej" wady rozwojowej, należy poszukiwać innych wrodzonych zniekształceń. Jeśli u chorego, Który się zgłasza z powodu dolegliwości ze strony układu moczowego, stwierdza się zaburzenia kształtu, wielkości lub ułożenia małżowin, winno to nasuwać ,podejrzenie wady rozwojowej narządu mo-czowego i skłonić do wykonania badania urograficznego. Szczególne po-dejirizenie budzi pod tym względem rodzinie występowanie wad małżo­win usznych. Wymieniona zasada postępowania może mieć istotne zna-czieniie u dzieci, u których decyzja wykonania urografii łączy się z ko-nieczinością hospitalizacji i wywołuje nieraz sprzeciw rodziców.

Zachęceni wynikami przedstawionych badań, w roku 1977 podjęliśmy pracę (6) w celu sprawdzenia, jak często wady nerek towarzyszą naj­cięższej z wad ucha zewnętrznego, tj. niedorozwojowi małżowiny usznej i przewodu słuchowego, tzw. mikrocji (ryc 1). U 32 chorych z mikrocją, w wieku 10?30 lat, leczonych w Klinice Chirurgii Plastycznej ICh AM w Łodzi( po uzyskaniu zgody ich lub ich opiekunów, wykonano badanie urograficzne. U 11 badanych (34°/o) wykryto wady nerek. Były to: podwójna nerka, .niedorozwój nerki, brak jednej nerki, niecałkowity zwrot nerki i dodatkowe naczynie. Małżowiny szczątkowe badanych chorych miały postać pionowego fałdu skórno-chrząstnego, małej zwinię-tej ?muszelki" lub małego, płaskiego "miniaturowego" ucha. We wszyst­kich przypadkach brak było przewodu słuchowego zewnętrznego, a ucho środkowe wykazywało znacznego [Stopnia niedorozwój. Nie stwierdzono zależności występowania wymienionych mnogich wad od płci, nie było korelacji między stroną wady ucha i wady nerki oraz rodzajem wady nerki a postacią małżowiny szczątkowej. Grupę kontrolną stanowiło 100 chorych w wieku 1?18 lat, obserwowanych w roku 1977 w Instytucie Pediatria AM w Łodzi. Badanie urograficzne wykazało istnienie wady nerek w 18 przypadkach (18°/o). Postacie wad nerek były takie same jak w grupie badanej. Do oceny statystycznej zastosowano test chi2. Uzyskano potwierdzenie hipotezy, że wady nerek występują częściej u osób z niedorozwojem małżowin usznych iniż u osób z prawidłowo roz­winiętym uchem zewnętrznym (chi2 = 4,11).

Na zdjęciach rentgenowskich wykonanych podczas 'urografii u 32 cho­rych z mikrocją ? niespodziewanie aż u 19 chorych (59°/o) stwierdzi­liśmy anomalie najniższego odcinka kręgosłupa piersiowego oraz kręgo­słupa lędźwiowo krzyżowego. Były to wady: brak XII żebra lub żebro szczątkowe, brak lub zniekształcenie wyrostków poprzecznych kręgów, blok półkręgów Th 12 i L 1, lumbalizacja kręgu S 1 oraz rozszczep łuków kręgów S l ? S 5. W grupie kontrolnej, liczącej także 100 osób, stwier­dziliśmy wady kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego tylko w 5 przypadkach (5°/o). Były to: rozszczep kręgów L 5 i S 1 oraz rozszczep łuków kości krzyżowej. Analiza statystyczna uzyskanych wyników wykazała, że wady kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego występują znamiennie częściej u osób z niedorozwojem małżowin usznych niż u osób z prawidłowymi małżowinami (ch2 = 44,59). Nie zauważono natomiast korelacji między rodza-jem wady kręgosłupa a postacią mikrocji.

O ile nam wiadomo, nie opublikowano dotąd obserwacji o współ­istnieniu wad małżowin usznych, nerek i dolnych odcinków kręgosłupa.

Bliskie sąsiedztwo łuków skrzelowych, z których powstaje część twa-rzy i małżowiny uszne, z zawiązkami nerek (nefrotomami), wspólne po­chodzenie nefrotomu i sklerotomu (zawiązek kręgosłupa) z mezodermy przyosiowej, a także siedziba i rozwój pierwotnych nerek w 4?8 (ty­godniu życia zarodka w okolicy lędźwiowo-krzyżowej mogą w pewnym stopniu tłumaczyć współistnienie zaburzeń rozwojowych uszu z wadami narządów tak odległych jak nerki i lędźwiowo-krzyżowy odcinek kręgo­słupa (7, 8). Czynniki teratogenne nie zostały dotąd poznane. Wydaje się, że jakiś szkodliwy czynnik zewnętrzny działa w pierwszym trymestrze ciąży na ?genetycznie podatną" część mezodermy wewnątrzzarodkowej.

WNIOSKI

1. U osób z wadami układu moczowo-płciowego wrodzone ?,małe" za- burzenia kształtu, wielkości, symetrii i ułożenia małżowin usznych wystę­ pują 2 razy częściej niż u osób bez takich wad.

2.U osób z niedorozwojem małżowin usznych wady nerek i kręgo­ słupa lędźwiowo-krzyżowego występują częściej niż w całej populacji. Częstość współistnienia niedorozwoju małżowin usznych, wad nerek i wad kręgosłupa nie zależy od płci chorych; nie ma związku pomiędzy postacią małżowiny szczątkowej a rodzai jem wady nerki i wady kręgo­ słupa, ani też pomiędzy stroną wady ucha i wady nerki.

3.W razie wystąpienia dolegliwości lub pojawienia się zmian w mo­ czu u chorych z niedorozwojem małżowin usznych bądź z innymi, nawet niewielkimi zniekształceniami małżowin (szczególnie występujących ro- dzinnie) wskazane jest staranne zbadanie układu moczowo-płciowego, przede wszystkim zaś wykonanie badania urograficznego.

1. Bergsma D. (ed.): Birth Defects: Origdnal artiole serdes. Malformation syn-drome. XI (2), 44, 74, 410., Exc. Med., Amsterdam 1975.
2. Gorlin R., Kenneth C, Jacobsen V., Goldschmidt ?.: Oculo-auriculo-vertebral dysplosia. J. Pediatr., 1963, 63, 991.
3. Holt L., Mc Intosh R., Barnett H.: Pediatria., 1128, PZWL, Wanszawa 1965.
4. Kempe H., Silver H., O'Brien D.: Pediiaitrda ? współczesne leozeinie i postępowa­nie. 6, 460., PZWL, Warazawa 1977.
5. Kruk J., Jeromin L.: Współistnienie wro­dzonych znieksiatałceń małżowin usznych z wadami rozwojowymi układu moozowo--płciowego. Pol. Tyg. Lek., 1976, 31: 2095.
6. Kruk J., Kowalewski J.: Występowa­nie wad nerek i lędźwiowo-krzyżowego odcinka kręgosłupa u chorych z niedoroz­wojem małżowin usznych. Pamiętnik XIV Konf. Nauk Sekcji Chir. Piast, i Re-kontr. TCHP, Warszawa 1978 (w druku).
7. Ostrowski K., Krassowski T., Pien-kowski M.: Embriologia ogólna. 130, 201. PZWL, Warszawa 1977.
8. Williams P., Wendel-Smith C: Podstawy emfariologdi człowieka. 64, PZWL, Warszawa 1972.