english version wersja do druku
	kwartalnik ISSN 0500-7208 Czasopismo punktowane przez KBN, Index Copernicus oraz w bazie GBL

Główny element zespołu Bourneville’a stanowi triada objawów określanych

mianem stwardnienia guzowatego, na który składają się: gruczolak łojowy skóry twarzy (adenoma sebaceum), upośledzenie umysłowe, padaczka.

Stwardnienie guzowate jest chorobą dziedziczną występującą z częstością od 1:15000 (10) do 1:30000 (9), przekazywaną jako cecha autosomalna, dominują- ca o pełnej penetracji lecz o dużej zmienności obrazu (8). Gen choroby zlokalizowano w długim ramieniu chromosomu dziewiątego. Po- mimo podkreślania faktu rodzinnego występowania stwardnienia guzowatego ist- niej ą doniesienia rozpoznania tej choroby bez potwierdzenia jej rodzinnego cha- rakteru. G.Proust i G.Lyon opisali 59 przypadków stwardnienia guzowatego u dzieci. U 44 z nich nie znaleziono cech potwierdzających rodzinny charakter scho- rzenia (5). Czasami wyżej wymienionej triadzie objawów stwardnienia guzowa- tego towarzyszą zmiany w narządach wewnętrznych w postaci: guzów typu ha- martoma w płucach, śródczaszkowych zwapnień w mózgu, guzów o typie epen- dymoma, zmian w nerkach, najczęściej w postaci guzów mieszanych o typie an- giomyolipoma, zmian o typie phacomata w siatkówce oka, rhabdomyoblastomo- sis w sercu i innych. Angiomyolipoma występująca w 40-8% przypadków (3) (4) tego zespołu jest najczęściej obustronnym (2) (6) guzem łagodnym. Czasami może występować jednostronnie, przeważnie u kobiet 40-60 letnich. Istnieją do- niesienia opisujące przypadki angiomyolipoma samodzielnie, bez stwardnienia guzowatego (7). Niektórzy autorzy opisują współwystępowanie angiomyolipo- ma z innymi rodzajami guzów (1).

OPIS PRZYPADKU

Chora J.T. lat 35 została przeniesiona do tutejszego Oddziału z Oddziału Gine- kologiczno-Położniczego z powodu nawracających dolegliwości bólowych o cha- rakterze kolki w prawej okolicy lędźwiowej. W Oddziale Ginekologiczno-położ- niczym przebywała z powodu silnego krwotoku z dróg rodnych po przedwcze- snym odklejeniu łożyska (7 miesiąc ciąży). W trybie pilnym wykonano chorej cięcie cesarskie. Wydobyto dwa płody: jeden żywy o wadze 2200g, drugi martwy o wadze 740g. Po operacji u chorej stwierdzono dwukrotny napad padaczki oraz nawracające dolegliwości bólowe w prawej okolicy lędźwiowej. Po wygojeniu rany operacyjnej pacjentkę przeniesiono do oddziału chirurgicznego celem dia- gnostyki układu moczowego. Z wywiadu zebranego od pacjentki wiadomo, że pochodzi z rodziny wielodzietnej. Ojciec chorej zmarł z powodu nowotworu żo- łądka. Matka żyje zdrowa. Pacjentka rodziła 4 razy. Pierwsze napady padaczko- we pojawiły się u pacjentki w pierwszym roku życia. Od tego czasu chora znaj- dowała się pod kontrolą Poradni Dziecięcej. Przed 10 laty pojawiły się u pacjent- ki pierwsze zmiany na skórze twarzy. Od 5 lat pod kontrolą poradni dermatolo- gicznej . Od 5 lat leczona również w poradni neurologicznej z powodu padaczki, której kolejne ataki pojawiły się po dłuższej przerwie, po drugim porodzie w 1984 r. W kwietniu 89 r. po raz pierwszy odczuła silne dolegliwości bólowe w prawym boku. Kolejne ataki występowały już w czasie hospitalizacji. Badaniem przedmiotowym w chwili przyjęcia chorej do oddziału stwierdzono: zmiany na skórze twarzy o typie guzków, szczególnie w fałdach nosowo-policzkowych, zmiany o typie rozległych marmurkowatych plam na skórze podudzi, prążki na płytkach paznokciowych, guz w prawym śródbrzuszu, nieruchomy, tkliwy przy palpacji z silnie dodatnim objawem Goldflamma po tej stronie i ociężałość umy- słową. W badaniach laboratoryjnych uzyskano w badaniu krwi: niedokrwistość i podwyższoną leukocytozę, w badaniu moczu: białkomocz, leukocytozę z erytro- cyturia i bakteriurię. Wartości parametrów nerkowych przyjmowały górne grani- ce normy. W badaniu urograficznym stwierdzono zatarcie obrysów obu nerek, zachowane jednoczasowe wydzielanie i zagęszczanie moczu cieniującego, pra- wy układ kielichowo-miedniczkowy (ukm) zepchnięty ku górze i przykręgosłu- powo, lewa nerka duża, o prawidłowym ukm. W badaniu ultrasonograficznym stwierdzono zepchnięcie prawego ukm ku górze i ku tyłowi przez rozległą masę guzowatą wychodzącą z dolnego bieguna nerki. W obrębie jednorodnej struktury tej masy widoczne pojedyncze ogniska hyperechogeniczne przemawiające za rozpadem. W wykonanej tomografii komputerowej (CT) stwierdzono znacznie powiększone obie nerki, zwłaszcza prawą, wykazujące cechy rozrostu guzowe- go o mieszanym współczynniku osłabiania z ogniskami o gęstości do 45jH. Wnio- sek: Angiomyolipomatosis renis bilateralis. W badaniu rentgenowskim czaszki opisano drobne zwapnienia w sierpie i szyszynce. Konsultacja neurologiczna po- twierdziła wcześniejsze przypuszczenia: znamię Pringle’a na twarzy, niedowład połowiczy prawostronny, niezborność prawostronna – przemawiające za Stwar- dnieniem guzowatym. Konsultacja okulistyczna ujawniła niewielkie ogranicze- nie pola widzenia w kwadracie nosowo-górnym oka prawego. Konsultacja psy- chiatryczna potwierdziła ociężałość umysłową. Ze względu na brak zgody pa- cjentki na jakiekolwiek badania odstąpiono od dalszej diagnostyki. Obustronne zmiany guzowate nerek zdyskwalifikowały od postępowania operacyjnego. Wdro- żono leczenie zachowawcze, objawowe. Podczas pobytu w oddziale stan pa- cjentki poprawił się. Pacjentka w stanie ogólnym dobrym opuściła szpital. Do chwili obecnej pacjentka znajduje się pod kontrolą tutejszej Poradni Urologicz- nej. Podczas ostatniej wizyty w badaniu przedmiotowym stwierdzono znacznie powiększone, widoczne i wyczuwalne obie nerki, obustronnie dodatni objaw Golflamma i nasilenie się zmian skóry twarzy. Wykonane badania ultrasonogra- ficzne potwierdziło powiększenie się masy guzów obu nerek z zupełnym zatar- ciem obu układów kielichowo-miedniczkowych, wykazało zmiany o charakterze naczyniaków w wątrobie, oraz liczne zmiany o charakterze zwapnień i zwłók- nień u podstawy obu płuc w badaniu rentgenowskim klatki piersiowej.

OMÓWIENIE

W opisanym przypadku rozpoznano angiomyolipoma obu nerek w przebiegu zespołu Bourneville’a. W rozpoznaniu tej postaci guza może mieć znaczenie an- giografia nerek, w której brak wczesnego wypełniania żył i bardziej regularny ich przebieg różnicuje ten typ guza od nadnerczaków. Zasadniczym jednak bada- niem mającym wpływ na rozpoznanie angiomyolipoma jest tomografia kompute- rowa, jak to było w omówionym przypadku. Stwierdzenie powiększenia nerki i określenie współczynnika przenikania na około 45jH w CT upoważnia do rozpo- znania tego guza. Najczęściej stosowanym leczeniem przy rozpoznaniu takiej jednostki chorobowej jest usunięcie nerki przy założeniu, że proces choroby do- tyczy tylko jednej nerki. W omawianym przypadku odstąpiono od zabiegu opera- cyjnego ze względu na objęcie procesem rozrostowym obu nerek. Ponieważ znacz- nemu odsetkowi chorych ze stwardnieniom guzowatym towarzyszy angiomyoli- poma, należałoby każdemu pacjentowi z podejrzeniem sclerosis tuberosa wdro- żyć pełną diagnostykę układu moczowego włącznie z CT stanowiącą w chwili obecnej poza badaniem histologicznym lub cytologicznym najbardziej miarodaj- ne źródło informacji.

1. ? 1. Biguet R, Bouffioux C, de Leval J., Massart B., Desiron Q.: Association of angio-
2. myolipoma and renal adenocarcinoma in a patient with Bourneville's touberous sclerosis,
3. Acta Urol., Belg. 1988, 56(3), 447-52;
4. ? 2. Damański Z, Sprogis J., Narciuk K.: Przypadek Stwardnienia guzkowatego z An-
5. giomyolipoma obu nerek, Wiadomości Lek. 1976, 533;
6. ? 3. Gottfried HW, Miller K., de Petriconi R., Wenderoth UK, Hautman RE.: Kidney
7. carcinoma in Bourneville-Pringle disease, Urologe A 1992, Mar, 31 (2), 91-3.
8. ? 4. Pouset G., Lyon G. Arch. Franc. Ped. 1977, 34, 9;
9. ? 5. Rodriguez-Vela L., Arino I., Liedana JM., Horndler C, Roncales A., Rioja C.:
10. Bilateral angiomyolipomas of the kidney in Bourneville's touberous sclerosis, Arch. Esp.
11. Urol. 1989 Jun 42 (5) 423-31.
12. ? 6. Spruch T. i wsp. Pam XIII Zjazdu Pol. Tow. Urol. Lublin;
13. ? 7. WyszkowskiJ.: Różnorodność objawów choroby Bournevillea. Wiadomości Lek. 1975,
14. 1583;
15. ? 8. Zaremba J.: Neurologia i Neurochirurgia Polska 1969, 3, 339;
16. ? 9. Zieliński J., Leńko J.: Urologia Tom II 1993, 1.