english version wersja do druku
	kwartalnik ISSN 0500-7208 Czasopismo punktowane przez KBN, Index Copernicus oraz w bazie GBL

Wynicowanie pęcherza (extrophia vesicae urinariae) wynicowanie steku (extrophia cloacae) i wierzchniactwo (epispadiasis) są rzadko występującymi wadami rozwojowymi, które powstają prawdopodobnie w podobny sposób na skutek nie- prawidłowego rozwoju tkanki mezodermalne) płodowej błony stekowej. Na podstawie analizy 6.3 milionów porodów w różnych częściach świata stwierdzono, że wynicowa- nie pęcherza występuje u 3.3 dzieci na 100000 porodów, częściej u chłopców niż u dziewczynek, a stosunek wynosi 1,5-1.0. Wierzchniactwo występuje u 2.4 dzieci na 100000, w tym głównie u chłopców (International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System). Genetycznego pochodzenia nie udowodniono, chociaż podobne wady obserwowano u rodzeństwa. Opisano pojedyncze przypadki kobiet z wierzch- niactwem i wynicowanym pęcherzem, które rodziły dzieci z podobnymi anomaliami.

Występowanie innych wad rozwojowych u dzieci z wynicowanym pęcherzem nie jest częste. Wśród nich opisywano przepukliny oponowo-rdzeniowej omphalocoele, wady serca i wady odbytu.

Kliniczne postacie omawianych wad rozwojowych przedstawiają różny stopień ciężkości. Od nieznacznego stopnia wierzchniactwa u dziewczynek z trzymaniem moczu, który klinicznie przedstawia rozszczep łechtaczki i poszerzenie cewki moczo- wej, poprzez klasyczną postać wynicowanego pęcherza do najcięższej postaci wynico- wanego steku, w której oprócz wynicowanego pęcherza, wynicowaną jest kątnica wraz z kilkunastocentymetrowym odcinkiem jelita grubego. W najczęściej obserwowanej postaci wynicowanego pęcherza moczowego (w literaturze opisywanej jako classical bladder extrophy) stwierdza się zaburzenia w następujących układach i narządach:

a) W budowie mięśni szkieletowych i układzie kostnym. Rozstęp spojenia łonowego i zaburzenie rozwoju błony stekowej powodują, że błona śluzowa pęcherza moczowego zrasta się z otaczającą skórą. Powoduje to, że mięśnie przedniej ściany brzucha, a zwłaszcza mięśnie proste odsunięte są ku bokowi tworząc trójkątny ubytek w dole brzucha, przez który uwypukla się błona śluzowa pęcherza moczowego.

Jeżeli szczyt trójkątnego ubytku mięśniowego obejmuje okolicę sznura pępowinowego może powstać przepuklina sznura pępowinowego (omphalocoele). Wadliwy rozwój mięśni w dolnej części brzucha powoduje zaburzenie rozwoju kanałów pachwino- wych, czego efektem są bardzo często obserwowane przepukliny pachwinowe, wymagające leczenia operacyjnego. Szeroki rozstęp spojenia łonowego powoduje zewnętrzną rotację kości łonowych. Nieprawidłowo ustawione stawy biodrowe mogą być w przyszłości przyczyną wadliwego chodu.

b) Zaburzenia rozwojowe okolicy odbytu i odbytnicy. Zazwyczaj krocze w tej wadzie jest krótkie i szerokie, a odbyt przemieszczony ku przodowi.

Mięśnie przepony moczowo-płciowej, a zwłaszcza mięśnie dźwigacza odbytu są nieprawidłowo ułożone i nie mają właściwego przyczepu do spojenia łonowego. Stąd też pomimo, że zwieracz odbytu jest prawidłowy rozwinięty, a jedynie przemieszczo- ny ku przodowi, u części dzieci z wynicowanym pęcherzem obserwuje się wypadanie śluzówki odbytu i zaburzenia w oddawaniu stolca. Ma to zasadnicze znaczenie przy wyborze metody leczenia.

c) Nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych jest kolejnym, bardzo istotnym elementem omawianej wady rozwojowej. U chłopców ciała jamiste rozwinięte są prawidłowo, ale szerokie rozstawienie spojenia łonowego powoduje faktyczne ich skrócenie. Rozszczepiona grzbietowo cewka moczowa i obec- ność bliznowatej tkanki powoduje nie tylko skrócenie prącia, ale także znaczne przygięcie do spojenia łonowego. Jądra, najądrza, pęcherzyki nasienne i nasieniowody zbudowane są prawidłowo. Są to normalnie rozwinięci mężczyźni, jakkolwiek wtórne zmiany pozapalne w obrębie tylnej cewki oraz bliznowate zmiany po licznych interwencjach chirurgicznych prowadzą do niedrożności przewodów wytryskowych i w konsekwencji do niepłodności. U chłopców z wynicowanym stekiem ciała jamiste są szczątkowe, jądra znajdują się w jamie brzusznej, a moszna jest rozszczepiona i niedorozwinięta. Ze względu na brak możliwości rozwoju zewnętrznych narządów płciowych w kierunku męskim są ośrodki postulujące zmianę płci tych dzieci na żeńską. U dziewczynek pochwa jest krótka, ze zwężonym ujściem zewnętrznym.

Łechtaczka jest rozszczepiona, a wargi sromowe słabo rozwinięte. W wieku dojrzałym niekiedy obserwuje się wypadanie narządu rodnego, co związane jest z nieprawid- łowym rozwojem mięśni przepony moczowo-płciowej oraz zbyt radykalnymi zabiega- mi plastycznymi przedsionka pochwy.

d) Zaburzenia w układzie moczowym. W obrębie istniejącego ubytku w przedniej ścianie brzucha uwypukla się śluzówka pęcherza z widoczną rozszczepio- ną szyją i cewką moczową. Wielkość wynicowanego pęcherza bywa różna, ale praktycznie zawsze można go zeszyć. Nawet gdy po pierwotnym zamknięciu jego pojemność jest niewielka, szybko powiększa się, zwłaszcza wówczas gdy w ujściu zewnętrznym istnieje wyraźny opór. Trójkąt pęcherza zwykle jest dobrze widoczny, a czasami trudny do oceny. Ujścia moczowodowe umiejscowione są na uwypuklonej śluzówce, dość szerokie. Znacznie rzadziej obserwuje się zwężenia. U noworodka śluzówka pęcherza jest gładka i różowa. Z czasem pojawiają się na niej wtórne zmiany w postaci „kalafiorowatych\" przerostów i zmiun pozapalnych. Górne drogi moczowe po urodzeniu są niezmienione. Nieprawidłowe, szerokie ujścia moczowodowe są przyczyną wstecznych odpływów, szczególnie w tych przypadkach gdy opór cewkowy jest znaczny. Dodatkowe wady rozwojowe górnych dróg moczowych pojawiają się rzadko. Obserwowano zdwojenie, niedorozwój lub przemieszczenie miednicze jednej nerki.

Leczenie wynicowanego pęcherza moczowego ma na celu uzyska- nie dobrego wyglądu kosmetycznego zarówno brzucha jak i narządów płciowych, wydolnych również dla celów prokreacji, wytworzenie odpowiednio pojemnego pęcherza, zdolnego do gromadzenia i trzymania moczu oraz zabezpieczenie górnych dróg moczowych przed wtórnym uszkodzeniem. Właściwie leczenie tej niezmiernie ciężkiej wady rozwojowej rozpoczęto już w połowie ubiegłego stulecia i od tego czasu do chwili obecnej istnieją dwie zasadnicze koncepcje postępowania. Pierwsza, to próba anatomiczno-czynnościowej rekonstrukcji pęcherza i zewnętrznych narządów płciowych, zaś druga to wewnętrzne lub zewnętrzne odprowadzenie moczu z na- stępującym lub poprzedzającym usunięciem pęcherza i rekonstrukcją zewnętrznych narządów płciowych.

Pierwsze próby rekonstrukcji pęcherza rozpoczął Thiersch (1869) wykorzystując boczne płaty skóry brzucha do pokrycia wynicowanego pęcherza.

W 1906 Trendelenburg zastosował osteotomię talerzy biodrowych celem zbliżenia spojenia łonowego i zwężenia cewki moczowej. Maksymilian Rutkowski (1898) (Ryc. 1) wykonał operację wynicowanego pęcherza z zastosowaniem jelita krętego.

Właściwa, czynnościowa rekonstrukcja wynicowanego pęcherza datuje się od czasu gdy Young (1919) wytworzył wydłużoną cewkę moczową, wzmocnioną płatami mięśniowymi pęcherza. Operację tę zmodyfikował i opisał Dees w 1949 r., a Leadbetter (1967) udoskonalił ją stosując jednocześnie obustronne przeszczepienie moczowodów.

Dzięki przemieszczeniu ku górze ujść moczowodowych można uzyskać odpowiedniej długości odcinek cewki, która jest wzmocniona mięśniowymi płatami pęcherza, zachodzącymi na siebie dachówkowato. Tylną osteotomię talerzy biodrowych ponow- nie wprowadził Schultz w 1964 r. Dzięki zastosowaniu tej metody wspólnie z Lattimerem zaczęli uzyskiwać znacznie lepsze wyniki pierwotnej rekonstrukcji pęcherza. Od tego czasu osteotomia jest szeroko stosowana. W ostatnich latach znaczną popularność zdobywa sobie osteotomia przednia talerzy biodrowych {Spon- seller, McLorie).

W ciągu ostatnich dwudziestu lat dzięki ulepszeniu techniki operacyjnej, zastosowaniu nowych materiałów chirurgicznych, a przede wszystkim dzięki wprowa- dzeniu leczenia etapowego (Jeffs, Mollard, Ransley), wyniki są znacznie lepsze.

Ramowy plan postępowania przedstawia się następująco: pierwotne zamknięcie wykonuje się u noworodka w pierwszych 48-72 godzinach życia. W tym okresie zabieg można wykonać bez łamania talerzy biodrowych. U starszych dzieci pierwotne zamknięcie wykonuje się zawsze łącznie ze złamaniem talerzy. Zasadniczą operację tj. operację szyi pęcherza oraz rekonstrukcję zewnętrznych narządów płciowych prze- prowadza się u dzieci w wieku 3—4 lat. Jeżeli pojemność pęcherza jest odpowiednia i wynosi co najmniej 60 ml, zabieg można przeprowadzić jednoczasowo. Przy mniejszej pojemności można go rozłożyć na dwa etapy: w pierwszym wykonuje się operację wierzchniactwa — wydłużenie prącia, oraz rekonstrukcję cewki moczowej, a po powiększeniu się pęcherza (1 -2 lata po zabiegu) operację szyi pęcherza. Obecnie wiele ośrodków w przypadkach malej pojemności pęcherza stosuje powiększenie pęcherza przy użyciu wyizolowanej pętli jelita cienkiego lub grubego. Dzięki temu uzyskuje się duży, niskociśnieniowy pęcherz moczowy, który może być okresowo cewnikowany, a dziecko w międzyczasie jest suche {Ransley, Jeffs, Gerhardt). Część dzieci z powiększonym pęcherzem mocz oddaje samodzielnie. Uzyskane wyniki (procent dzieci trzymających mocz co najmniej 3 godziny) po etapowej rekonstrukcji wynicowanego pęcherza przedstawiają się następująco: Chischolm 1979 — 45%, Mollard 1980 — 69%, Jeffs 1982 — 60%, Lepor i Jeffs 1983 — 86%, Mergurian 1991 — chłopcy 61%, dziewczynki 57%, Connor 1983 — 82%, Perlmutter 1991 — 77%.

Wewnętrzne odprowadzenie moczu. Uważa się, że pierwsze udane odprowadzenie moczu do przewodu pokarmowego wykonał Syme w 1852 r. Chory zmarł po 9 miesiącach z powodu zmian zapalnych w nerkach. W 1894 r. Maydl zaproponował trigonosigmodostomię, która przez wiele lat była szeroko stosowaną metodą. W 1911 Coffey wykonał zespolenie moczowodowo-esicze, śluzówka do śluzówki z utworzeniem kanału dla moczowodu. Pomysł utworzenia kanału pod- śluzówkowego zaproponował 15 lat wcześniej Kryński— 1986 — (Ryc. 2), ale metoda ta pozostała wówczas niezauważona. Od czasu Coffeya do chwili obecnej metoda zespolenia moczowodowo-esiczego nadal jest stosowana w wielu renomowanych klinikach na świecie. W międzyczasie udoskonalono metody wytwarzania kanałów podśluzówkowych (Nesbit, Cordonier, Goodwin, Leadbetter, Hohenfellner i in.), bądź częściowego oddzielenia zbiornika na mocz, jak w metodzie zaproponowanej przez zespół z Mainz Sigma-Rectum Mainz-Pouch II. Udoskonalenie techniki operacyjnej spowodowało znaczne zmniejszenie częstości występujących zakażeń i wtórnych uszkodzeń górnych dróg moczowych i nerek. Nadal jednak problemem pozostają zaburzenia elektrolitowe i zmiany nowotworowe pojawiające się w miejscu zespolenia moczowodowo-jelitowego u co najmniej 10% operowanych chorych. Aby uniknąć tych powikłań zaproponowano zabiegi, w których moczowody wszczepiano do wydzielonej odbytnicy zaś esicę sprowadzano ku dołowi i przeprowadzano przez zwieracz odbytu do przodu lub do tylu (Gersuny 1898, Heitz-Boyer-Hovelaque 1912).

Unikano tym sposobem poprzednio obserwowanych powikłań, ale powstało nowe zagrożenie pod postacią nietrzymania moczu i stolca. Inną modyfikację zbiornika odbytowego zaproponowali Boyce i Vest, w której moczowody wszczepiano do wydzielonej bańki odbytnicy, natomiast na skórę brzucha wyłaniano sztuczny odbyt.

Dobre, bardzo odległe (ponad 20 lat) wyniki tej operacji przedstawiono w 1986 r.

Zewnętrzne odprowadzenie moczu. W latach sześćdziesiątych dużą popularność uzyskała metoda Brickera — odprowadzenie moczu do wyizolowanej pętli jelita cienkiego (uretero- ileo — cutaneostomia). Następnie rozpoczęto wykonywa- nie tej operacji z użyciem pętli jelita grubego ze względu na możliwość przeciwrefluk- sowego wszczepiania moczowodów. Chorzy zaopatrzeni w zbiorniki na mocz mogli prowadzić względnie normalny tryb życia. Wymagali oni rekonstrukcji zewnętrznych narządów płciowych i usunięcia zmienionego pęcherza moczowego. Obserwowane powikłania po tych zabiegach i konieczność stałego zaopatrzenia przetoki do- prowadziła do nowych pomysłów, których wynikiem są tzw. trzymające zbiorniki na mocz. W niektórych metodach wykorzystuje się pęcherz własny chorego, a trzymającą przetokę stanowi przeciwodpływowo wszyty do pęcherza wyrostek robaczkowy (Mitrofanoff), bądź odpowiednio przygotowana pętla jelita cienkiego (Borówka).

Drugą grupę stanowią trzymające zbiorniki wytworzone z pętli jelita cienkiego lub grubego (Camey, Kock-Pouch, Mainz-Pouch I, Indiana Pouch ect). W Oddziale

Urologii Dziecięcej CZD w 5 przypadkach, w których nie uzyskano odpowiedniego trzymania po czynnościowej rekonstrukcji wynicowanego pęcherza, powiększono pęcherz wyizolowaną pętlą jelita grubego (pozbawionego śluzówki), a trzymającą przetokę wytworzono z wyrostka robaczkowego. U jednego chorego z wynicowanym stekiem trzymającą przetokę wytworzono z jelita cienkiego. Zastosowane metody i uzyskane wyniki zostaną przedstawione w osobnym doniesieniu.

Reasumując można powiedzieć, że nadal istnieje wiele metod leczenia wynicowa- nego pęcherza moczowego, ale żadna z nich nie jest idealna. Na ogół wszyscy zgodni są co do potrzeby wczesnego zamknięcia pęcherza i ubytku przedniej ściany brzucha.

Drugi etap polega zwykle na odtworzeniu szyi i zewnętrznych narządów płciowych.

W przypadku niepowodzenia lub powikłań pozostaje możliwość różnorodnego odprowadzenia moczu. Są ośrodki, w których wcześniej wykonuje się wewnętrzne odprowadzenie moczu, a końcowym etapem jest rekonstrukcja zewnętrznych narzą- dów płciowych. Pomimo znacznego postępu nadal leczenie tej niezmiernie ciężkiej wady rozwojowej nie jest ostatecznie rozwiązane i wymaga dalszego doskonalenia.

1. Piśmiennictwo u Autora

: prof. dr hab. med. Czesław Szymkiewicz
Oddział Urologii Dziecięcej C.Z.D.
04-736 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20