english version wersja do druku
	kwartalnik ISSN 0500-7208 Czasopismo punktowane przez KBN, Index Copernicus oraz w bazie GBL

Wprowadzenie

Zespół przetrwałych struktur mullerowskich (ZPSM) jest rzadkim zespołem, polegającym na obecności u osobników płci męskiej jajowodów, macicy oraz górnego fragmentu pochwy [1]. Poprzeczna ektopia jąder często jest powiązana z obecnością struktur Müllera [2].

Opis pacjentów

Na Oddziale Urologii Dziecięcej Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach autorzy leczyli dwóch braci z rozpoznanym zespołem przetrwałych struktur mullerowskich. Kuzyn pacjentów (rodzina ze strony matki) był leczony za granicą z powodu tego zespołu (brak dostępu do dokumentacji medycznej).

Pacjent I

Siedmioletni chłopiec przyjęty na Oddział Urologii GCZD w Katowicach w 2002 roku z powodu obustronnego wnętrostwa z niemacalnymi gonadami; zewnętrzne narządy płciowe były prawidłowe męskie. Badanie genetyczne wykazało kariotyp 46XY. Wykonano laparoskopię, podczas której stwierdzono obecność macicy i jajowodów oraz jąder w pozycji typowej dla jajników. Wobec powyższego wykonano konwersję na laparotomię i usunięto struktury mullerowskie, wypreparowano nasieniowody i naczynia jądrowe (ryc. 1). Po wypreparowaniu nasieniowodów stwierdzono, że ich długość nie pozwala na sprowadzenie jąder do moszny. Dlatego wszyto jądra pod skórę podbrzusza. Badanie histologiczne usuniętych struktur potwierdziło budowę charakterystyczną dla macicy. Dziecko pozostaje pod kontrolą, jądra są dostępne w badaniu palpacyjnym i w badaniu USG. Obecnie, po czterech latach obserwacji, nie wykazują cech zaniku ani nowotworzenia.

Pacjent II

Dziesięcioletni chłopiec przyjęty z powodu poprzecznej ektopii jąder – oba jądra w prawej połowie moszny. Wcześniej, w innym ośrodku, rewidowano prawy kanał pachwinowy z powodu obustronnego wnętrostwa. Oba jądra znaleziono w obrębie prawego kanału pachwinowego i sprowadzono je do prawej polowy moszny. W Zakładzie Radiologii GCZD w Katowicach wykonano badania USG oraz MR (rezonans magnetyczny), które zobrazowały niewielkie, pasmowate struktury między pęcherzem moczowym a odbytnicą, mogące odpowiadać nie do końca zanikłym strukturom mullerowskim (ryc. 2). Kariotyp 46,XY. Chłopiec pozostaje w obserwacji. Nie zakwalifikowano go do leczenia operacyjnego.

Dyskusja

Przewód okołośródnerczowy Müllera zanika u płodu płci męskiej pod wpływem lokalnego działania hormonu anty-müllerowskiego (MIS – müllerian inhibiting substance), produkowanego przez komórki Sertoliego w ósmym tygodniu ciąży [3,4]. Przewód okołośródnerczowy musi zaniknąć do dziewiątego tygodnia ciąży; po tym okresie staje się niewrażliwy na MIS [4]. Gen odpowiedzialny za produkcję MIS został odnaleziony na krótkim ramieniu chromosomu 19, natomiast gen kodujący receptor dla MIS odnaleziono na chromosomie 12 [4,5]. Zaburzenia syntezy lub funkcji MIS prowadzą do przetrwania struktur wywodzących się z przewodu mullerowskiego [6]. Zewnętrzne narządy płciowe pozostają prawidłowe, męskie. Stwierdzenie niskiego lub nieoznaczalnego poziomu MIS w surowicy krwi może być pomocne, aczkolwiek nie jest niezbędne w celu postawienia rozpoznania zespołu [5]. Zespół przetrwałych struktur mullerowskich należy różnicować z czystą dysgenezją gonad, w której zaburzenia dotyczą zarówno komórek Sertoliego, jak i Leydiga. W tym przypadku zewnętrzne narządy płciowe są żeńskie lub obojnacze [4]. W wątpliwych przypadkach należy brać pod uwagę wykonanie biopsji gonad w celu wykluczenia nieprawidłowej budowy gonad: dysgenezję lub ovotestis [8]. Istnieją dwa warianty anatomiczne zespołu przetrwałych struktur mullerowskich. W pierwszym, najczęstszym (80-90%) występuje jednostronne wnętrostwo i przepuklina pachwinowa po stronie drugiej, zawierająca fragment macicy i jajowód (hernia uteri inguinalis) lub oba jądra (poprzeczna ektopia jądra). Jest to tak zwana forma męska. Drugi wariant (tzw. forma żeńska) występuje rzadziej (10-20%). Charakteryzuje się obustronnym wnętrostwem, gdzie jądra znajdują się w położeniu jajnikowym [1]. Pierwszy opisywany pacjent jest przykładem formy żeńskiej, natomiast pacjent drugi – formy męskiej. Żeńskie narządy płciowe wewnętrzne można zobrazować w ultrasonografii lub dokładniej w MR [1,7]. U pacjenta drugiego zarówno USG, jak i MR zobrazowały szczątkowe struktury mullerowskie. Istnieje duże ryzyko przemiany złośliwej jąder brzusznych, natomiast ryzyko zezłośliwienia struktur mullerowskich jest niewielkie [8,9]. Usuwanie przetrwałych struktur w całości może spowodować niedokrwienie i martwicę nasieniowodów [8]. Dlatego podawanym przez piśmiennictwo optymalnym sposobem leczenia jest orchidopeksja bez usuwania macicy i jajowodów. Struktury te trzeba natomiast usunąć, gdy ich obecność uniemożliwia sprowadzenie jąder do moszny [8,10]. Jądra, których nie da się umieścić w pozycji umożliwiającej badanie palpacyjne, należy usunąć [8]. Dotychczas opisano jeden przypadek adenosarcoma macicy u czternastoletniego chłopca [11]. Istnieją też pojedyncze doniesienia o gruczolakoraku przetrwałych struktur mullerowskich u dorosłych [12,13] oraz o mięśniakach macicy [1].

Wnioski

1. Istnienie ZPSM należy brać pod uwagę w przypadku chłopców z wnętrostwem.
2. Ze względu na duże ryzyko zezłośliwienia jąder brzusznych w tym zespole gonady należy sprowadzić do moszny lub, gdy to jest niemożliwe, do miejsca, gdzie będą dostępne badaniem palpacyjnym.
3. Pozostawione struktury mullerowskie należy monitorować, ponieważ istnieje niewielkie ryzyko ich zezłośliwienia.

1. Dekker HM, de Jong IJ, Sanders J, Wolf RF: Persistent Mullerian duct syndrome. Radiographics 2003, 23 (2), 309-313.
2. Ueno S, Yokoyama S, Hirakawa H: A Case of Transverse Testicular Ektopia With Müllerian Duct Remnant. J Pediatr Surg 2001, 36 (11), 1710-1712.
3. Dias A, Carrillo A, Bauer M, Labie A, Danon M: Persistent Müllerian Duct Syndrom in an Infant with Initial Bilateral Criptorchidism. Int Pediatr 2000, 15, 41-43.
4. Rey R: Anti-Müllerian hormone in disorders of sex determination and differentiation. Arq Bras Endocrinol Metab 2005, 49, (1), 26-36.
5. Joss N: The undervirilized male child: endocrine aspects. BJU Int 2004, 93, suppl.3, 3-5.
6. Lang-Muritano M, Biason-Lauber A, Gitzemann C et al: A novel mutation in the anti-müllerian hormone gene as cause of persistent müllerian duct syndrome. Eur J Pediatr 2001, 160 (11), 652-654.
7. Otsuka T, Nakazano T, Matsuo Y et al: Persistent Müllerian Duct Syndrome Suggested by Magnetic Resonance Imaging. Radiation Medicine 2003, 21 (6) 277-279.
8. Vandersteen DR, Chameton AK, Ireland K, Tank ES: Surgical management of persistent müllerian duct syndrome. Urology 1997, 49 (6), 941-945.
9. Manassero F, Cuttano MG, Morelli G. et al: Mixed germ cell tumor after bilateral orchidopexy in persistent Mullerian duct syndrome with transverse testicular ectopia. Urol Int 2004, 73 (1), 81-83.
10. Buchholz NP, Biyabani R, Herzig MJ: Persistent Mullerian duct syndrome. Eur Urol 1998, 34 (3), 230-232.
11. Thiel DD, Erhard MJ: Uterine adenosarcoma in a boy with persistent mullerian duct syndrome: first reported case. J Pediatr Surg 2005, 40 (9), 29-31.
12. Romero FR, Fucs M, Castro MG: Adenocarcinoma of persistent mullerian duct remnants: case report and differential diagnosis. Urology 2005, 66 (1), 194-195.
13. Shinmura Y, Yokoi T, Tsutsui Y: A case of clear cell adenocarcinoma of the mullerian duct in persistent mullerian duct syndrome: the first reported case. Am J Surg Pathol 2002, 26 (9), 1231-1234.

Grzegorz Kudela
Oddział Urologii Dziecięcej
Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka
ul. Medyków 16
40-752 Katowice
tel. (032) 207 18 37
kudela@mp.pl