BADANIE ENDOSKOPOWE I GENITOGRAFIA U DZIECI
Artykuł opublikowany w Urologii Polskiej 1984/37/3.

Dzieci, u których po urodzeniu stwierdza się nieprawidłową budowę zewnętrznych narządów płciowych, szczególnie jeśli wada budzi zastrze­żenia co do płci dziecka, wymagają wielospecjalistycznych badań diag­nostycznych, które powinno się przeprowadzić w pierwszych miesiącach życia.

Jednym z podstawowych badań diagnostycznych jest badanie endo­skopowe łączne z badaniem radiologicznym ? genitografią. Celem tych badań jest dokładna ocena narządów płciowych ze szczególnym uwzględ­nieniem wzajemnego położenia ujścia zewnętrznego cewki moczowej i pochwy w zatoce moczowopłciowej oraz określenie stopnia rozwoju pochwy (2).

Istnieje szereg sposobów wykazania obecności struktur rozwijających się z przewodów Mullera, niemniej na podstawie długoletnich doświad­czeń najlepszą metodą, bezpieczną i łatwą, którą można stosować nawet u najmłodszych dzieci jest badanie endoskopowe z jednoczasową genito­grafią (3, 6).

Przed badaniem endoskopowym ocenia się wygląd zewnętrznych na­rządów płciowych zwracając szczególną uwagę na wielkość prącia, bu­dowę moszny lub warg sromowych, ujście zewnętrzne cewki moczowej i pochwy. Wejście do pochwy i ujście zewnętrzne cewki moczowej mogą być widoczne osobno, bądź też pochwa i cewka uchodzą w obrębie za­toki moczowo-płciowej, a na zewnątrz widoczne jest tylko jedno ujście. Poprzez to ujście wprowadza się cystoskop do pęcherza moczowego. W pęcherzu ocenia się położenie ujść moczowodowych, kształt trójkąta i szyi. Wycofując stopniowo cystoskop do cewki (zatoki moczowo-płcio­wej) baczną uwagę należy zwrócić na obecność lub brak wzgórka nasien­nego, a następnie na położenie, kształt i wielkość ujścia pochwy. Jeśli wejście to jest dostatecznie szerokie cystoskop należy wprowadzić do pochwy dla oceny jej budowy oraz stwierdzenia obecności szyjki macicy. Po dokładnym zorientowaniu się w topografii zatoki moczowo-płciowej do odnalezionego ujścia pochwy wprowadza się cewnik, przez który podaje się 20,0?30,0% roztwór Uropoliny. Pod kontrolą ekranu TV stop­niowo uwidacznia się pochwę, a niekiedy macicę i jajowody. Następnie przez drugi cewnik wprowadza się kontrast do pęcherza moczowego i w bocznej projekcji ocenia się wzajemne położenie narządów rodnych w stosunku do pęcherza i cewki moczowej (7).

W okresie 1981?1982 w CZD leczono 47 dzieci z rozmaitymi posta­ciami obojnactwa (tab. I). Przeważającą większość stanowiły dzieci do 3 roku życia, a najczęstsza przyczyna wady był wrodzony przerost kory nadnerczy (obojnactwo rzekome żeńskie).

Jedynym przedstawicielem obojnactwa prawdziwego była dziewczyn­ka, która w wieku 3/12 zgłosiła się do CZD z podejrzeniem zespołu nad-nerczowo-płciowego. Przy przyjęciu stwierdzono obojnacze narządy płciowe zewnętrzne (ryc. 1). Wyrostek falliczny długości około 2 cm, wargi sromowe większe słabo wykształcone, brak gonad w kanałach pachwinowych i wargach sromowych. Ujście zewnętrzne cewki moczowej i wejście do pochwy były widoczne osobno (ryc. 2). Kariotyp 46 XY. Endoskopia i genitografia wykazały cewkę moczową typu żeńskiego oraz prawidłowo położoną pochwę z wpuklającą się do niej szyją macicy (ryc. 3).

Na podstawie badań hormonalnych oraz kariotypu wykluczono zespół nadnerczowo-płciowy i zakwalifikowano dziecko do próbnego otwarcia jamy brzusznej. W czasie zabiegu stwierdzono macicę odpowiednią do wieku i dobrze wykształcone jajowody. Po stronie lewej w ułożeniu jaj­nikowym znajdowała się szczątkowa gonada, a po stronie prawej gonada wyglądem przypominająca jądro. Gonady usunięto wraz z przydatkami. W badaniu histopatologicznym lewej gonady stwierdzono utkanie szcząt­kowe jajnika. Badanie mikroskopowe prawej gonady wykazało w 70,0% strukturę jądra, a w 30,0°/o utkanie jajnika z obecnością dużej ilości komórek jajowych. Granica między utkaniem jądra, a jajnika dość wy­raźna. Przewód w wiązadle szerokim po stronie prawej mikroskopowo okazał się nasieniowodem. Badaniem histopatologicznym rozpoznano oboj­nactwo prawdziwe (badanie nr H ? 1551 i 1552 z Zakładu Patomorfologii CZD, Prof. B. Woźniewicz). Na podstawie przeprowadzonych badań diag-gnostycznych ustalono wskazania do wykonania rekonstrukcji narządów płciowych w kierunku żeńskim (1).

Przedstawicielem obojnactwa rzekomego męskiego była trzyletnia dziewczynka, która zgłosiła się do CZD z powodu nieprawidłowej budowy zewnętrznych narządów płciowych. Przy przyjęciu stwierdzono obojnacze narządy płciowe zewnętrzne. Wyrostek falliczny długości 3,5 cm, labio-scrotum bez wyczuwalnych gonad. U podstawy wyrostka 2 osobne ujścia (cewki i pochwy ? ryc. 4). Kariotyp 46 XY/45 XO. Wykonano badanie endoskopowe nie znajdując w cewce wzgórka nasiennego. Pochwa była prawidłowa z widoczną szyjką macicy. W genitografia pochwa i macica położone typowo, nie uwidoczniły się jajowody (ryc. 5).

Dziecko zakwalifikowano do próbnego otwarcia jamy brzusznej. Pod­czas zabiegu stwierdzono prawidłowej wielkości macicę i jajowody. Po stronie prawej w ułożeniu jajnikowym znajdowała się gonada przypomi­nająca wyglądem jądro. Po stronie lewej szczątkowa gonada, którą usu­nięto. Jądro, po pobraniu wycinka, pozostawiono w jamie brzusznej. W utkaniu mikroskopowym wycinka znaleziono cechy dysgenezji. Na podstawie całokształtu badań rozpoznano asymetryczną dysgenezję gonad (jedną z postaci obojnactwa rzekomego męskiego). Dziecko jest wycho­wywane jako dziewczynka i zostało zakwalifikowane do plastyki ze­wnętrznych narządów płciowych. Pozostawione jądro w jamie brzusznej zostanie usunięte przed okresem dojrzewania.

Najliczniejszą grupę stanowiły dzieci z obojnactwem rzekomym żeń­skim. Wada ta u wszystkich leczonych dzieci tej grupy spowodowana była wrodzonym przerostem kory nadnerczy. Wymagają one bardzo wczesnej diagnostyki oraz leczenia endokrynologicznego i chirurgicznego. Zaburzenia hormonalne w tym zespole prowadzą do różnego stopnia maskulinizaejii zatoki moczowo-płciowej. Według Pradera (4) wyróżnia się pięć typów budowy zatoki. Im bardziej zaawansowany typ maskuli-nizacji tym połączenie pochwy z zatoką moczowo-płciową znajduje się na wyższym poziomie a ujście zatoki przesuwa się w kierunku wyrostka fallicznego. W V typie Pradera łechtaczka jest całkowicie skanalizowana, a zrośnięte wargi sromowe wyglądem przypominają pustą mosznę. Nie­którzy autorzy określają V typ wg Pradera mianem ?całkowitego odwró­cenia płci" (3, 5).

Przedstawicielem grupy dzieci z obojnactwem rzekomym żeńskim był trzyletni ?chłopiec", który zgłosił się z podejrzeniem V° maskulinizacji wg Pradera (całkowitego odwrócenia płci) we wrodzonym zespole nad-nerczowo-płciowym. Przy przyjęciu stwierdzono ujście zewnętrzne cewki moczowej na szczycie dobrze rozwiniętego wyrostka fallicznego. Moszna była rozwinięta prawidłowo z wyraźnym szwem_moszny, gonady niewy­czuwalne (ryc. 6). Badania hormonalne potwierdziły istnienie zespołu nad-nerczowo-płciowego. Kariotyp 46 XX. W czasie endoskopii stwierdzono obecność dużego wzgórka nasiennego, na którego szczycie znajdowało się wąskie wejście do pochwy. Z pewnymi trudnościami wprowadzono cew­nik do pochwy, podano środek cieniujący i wykonano zdjęcia rtg (ryc. 7). które w tym przypadku znajduje się blisko pęcherza moczowego i wy­maga szczególnej uwagi podczas zabiegu operacyjnego. Po wykonaniu wszystkich biadań wystawiono wniosek o zmianę płci i zakwalifikowano dziecko do rekonstrukcji zewnętrznych narządów płciowych w kierunku żeńskim.

Badania endoskopowe łącznie z genitografią wykonywane u leczonych dzieci z Obojnactwem przyczyniły się w decydujący sposób do ustalenia prawidłowego rozpoznania. Uważamy, że powinno sdę je przeprowadzać niezależnie od wieku u wszystkich dzieci z obojnaczymi narządami płcio­wymi zewnętrznymi.

1. 1. Braren V., Warner J. M., Słonin A., O'Neill J. A., Rharay R. K.: True her-maphroditism. Urology, 1980, 15, 569. ? 2. Donahoe P. K., Crawford J., Hen­dren H.: Management of neonates and children with male pseudohermaphroditism. J. Ped. Surg., 1977, 12,' 1045. ? 3. Moran R. J., Williams D. I., Pryor J. P.: Miil-lerian duct remnants in the man. Brit. J. Urol, 1979, 51, 488. ? 4. Prader A.: Der genital Befund beim Pseudohermaiphroditismus femoininium des kongenital adrenogenitalis Syndrom. Helv. paediat. Acta, 1954, 9, 3, 231. ? 5. Rozenfield R. L., Lucky A. W., Allen T. D.: The diagnosis and management of intersex. Current Problems in Pediatrie, 1980, 10, 7. ? 6. Sober J., Bar-Zir Y., Lieberman E.: The radiological ev